Wat is Rendu Osler Weber?

ROW is een erfelijke vaatziekte. ROW-1 is ernstiger dan ROW-2, omdat er meer afwijkingen van longen en hersenen zijn en omdat de bloedneuzen eerder beginnen.

ROW is een erfelijke ziekte van de bloedvaten tengevolge van een tekort aan bepaalde stofjes, "endoglin" of "activin-receptorlike-kinase-1" (ALK-1), in de vaatwand. Hoewel dit tekort reeds bij de geboorte aanwezig is, ontstaan de vaatafwijkingen en de klachten pas later, waarschijnlijk omdat de hoeveelheid endoglin verder afneemt bij het ouder worden en omdat de bloedvaten zich na beschadiging door uitwendige of inwendige oorzaken niet goed kunnen herstellen. Mogelijk is zonlicht een schadelijke factor. We vinden de vaatafwijking immers vooral op de door de zon beschenen huid, zoals het gezicht en de handen.

 
De afwijking van de bloedvaten is een verwijding ter plaatse van de haarvaten. In de normale situatie gaan slagaders na vele splitsingen over in haarvaten, die weer samenvloeien in aders. Bij ROW vinden we dus op sommige plaatsen verwijdingen in plaats van haarvaten.

Deze afwijkingen kunnen overal in het lichaam voorkomen, omdat alle bloedvaten hetzelfde erfelijke tekort hebben. Er zijn echter wel voorkeursplaatsen, zoals de huid van gezicht en vingers en de slijmvliezen van neus, mond en maagdarmkanaal. Hier betreft het meestal kleine verwijdingen van enkele millimeters, de zogenaamdex teleangiëctasieën. Deze  kunnen door hun dunne vaatwand en oppervlakkige ligging gemakkelijk bloeden bijvoorbeeld in de vorm van bloedneuzen.

Andere voorkeursplaatsen zijn de longen, hersenen en lever. Hier gaat het meestal om grotere afwijkingen tot wel 10 centimeter, die we arterioveneuze malformaties (AVM) noemen. De bloedingskans van deze AVM’s is kleiner omdat ze beschermd worden door het orgaan rondom. Afhankelijk van het aangetaste orgaan kunnen er wel andere verschijnselen zijn.
De oorzaak van de vaatafwijkingen bij ROW is het gevolg van een erfelijke aanleg en andere uitwendige of inwendige factoren. Welke deze factoren zijn, behalve zonlicht, is nog niet bekend. Gelukkig zijn er nu gekloonde muizen met ROW. Daardoor zullen we spoedig meer over deze materie weten.

 
Row-1 en Row-2; overige vormen 

Het tekort aan endoglin in de vaatwand leidt meestal tot een ernstiger vorm van de ziekte (ROW-1) dan een tekort aan ALK-1 (ROW-2). Bij ROW-1 vinden we vaker afwijkingen van de bloedvaten van de longen (± 48 %) dan bij ROW-2 (± 5 %). Ook hersenafwijkingen komen bij ROW-1 vaker voor (± 15 %) dan bij ROW-2 (± 1 %). De bloedneuzen beginnen bij ROW-1 eerder dan bij ROW-2, maar de ernst van de bloedneuzen verschilt niet tussen beide vormen. Leverafwijkingen komen weer vaker voor bij ROW-2.

Niet alle patiënten hebben ROW-1 of ROW-2. Een kleine groep heeft ROW-3 of ROW-4x De genen voor deze vormen, die liggen op de chromosomen 5 en 7, zijn echter nog niet geidentificeerd. Tenslotte is er een zeer zeldzame vorm van ROW waarbij op jeugdige leeftijd darmpoliepen ontstaan. Het gen hiervoor is MADH-4 op chromosoom 18.

Een tekort aan endoglin leidt dus tot een ernstigere vorm van de ziekte dan een tekort aan ALK-1. Er zijn ongetwijfeld nog andere factoren die de ernst bepalen, want de uiting van de ziekte wisselt van familie tot familie en variëert ook binnen families. Zo kan een vader alleen maar bloedneuzen hebben, terwijl het kind vaatafwijkingen in de long heeft.