Unieke biobank zeldzame longziekten telt nu bloed en weefsel van 10.000 patiënten
Annemieke van de Kamp: 'Die buisjes bloed, ik doe er wat goeds mee'
Eindeloze rijen met buisjes diepgevroren bloed en longweefsel vormen de kostbare collectie van de ILD-biobank van het St. Antonius Ziekenhuis. Recent werd het materiaal van de 10.000e longpatiënt hierin opgenomen. Ook dat van Annemieke van de Kamp (62) ligt er. Zij weet sinds twee jaar dat ze lijdt aan longfibrose.
Toen onderzoeksleider en longarts prof. Dr. Jan Grutters haar vroeg mee te doen aan de Biobank, aarzelde ze geen moment. ,,Natuurlijk wil ik dat. Die paar buisjes bloed, wat maakt mij dat nu uit. Ik doe er wat goeds mee. Ik wil graag aandacht voor longfibrose zodat ze nog meer onderzoek kunnen doen.”
De biobank is een belangrijk onderdeel van het Expertisecentrum ILD in het St. Antonius Ziekenhuis. ILD staat voor Interstitial Lung Diseases. Dat is een verzamelnaam voor circa 150 longaandoeningen zoals longfibrose en sarcoïdose. De biobank maakt door haar omvang onderzoek mogelijk dat anders niet van de grond zou komen omdat daarvoor onvoldoende levende patiënten bijeen te brengen zijn. Nu dragen ook overleden patiënten met hun ingevroren materiaal daar postuum aan bij. De biobank werd opgericht in 2005. De onderzoeken met het materiaal uit de biobank moeten helpen bij het beter doorgronden van de aandoeningen om daarmee behandeling en liefst genezing mogelijk te maken. Kennis uit de biobank draagt ook bij aan het stellen van de diagnoses zoals bij Van de Kamp.
Hoewel het haar nu nog goed gaat, weet van de Zwolse maar al te goed wat de diagnose kan betekenen. Ze verloor haar moeder en haar broer aan de ziekte waarbij longblaasjes kapot gaan aan littekenvorming in de longen. Ademen wordt steeds moeilijker, tot het ook met extra zuurstof niet meer gaat.
Nu gaat het haar nog redelijk goed. Ze geniet van wandelen met haar Chinese Char-Pei Rocky. ,,Het belemmert me niet, maar ik moet wel twee keer per dag dat pilletje nemen. Dat betekent dat ik er iedere dag mee geconfronteerd wordt. En ik voel dat mijn longfunctie toch langzaam achteruit gaat, bijvoorbeeld met fietsen. Ik merk dat ik een heuvel niet meer zo goed op kom als voorheen. Werken gaat nog prima. Ik ben managementassistente bij de gemeente Zwolle en kan dat nog prima volhouden. Twee dagen naar kantoor en de rest thuis.”
Van de Kamp hoorde voor het eerst van longfibrose toen haar moeder het kreeg. ,,De dokter zei: ‘het is geen kanker, maar u gaat er wel aan dood’. Dat was in 2001. Er was toen nog niet zo veel over bekend en er waren nog geen medicijnen, behalve prednison. Na vier jaar is ze overleden. De laatste periode vond ik vreselijk, eigenlijk mensonterend. Het kon gewoon niet meer. Ze lag hier vlakbij gelukkig in een verpleeghuis aan de zuurstof. Steeds een beetje meer. Soms belde ze dat ze het zo benauwd had. De instelling mocht de zuurstof niet verhogen. Ik durf het bijna niet te zeggen, maar wij sprongen dan op de fiets om het zelf een beetje bij te stellen. Wat hebben die regels nou voor nut, als een mens het zo benauwd heeft. Zet die zuurstof dan wat hoger! Haar laatste dagen waren heel heftig. Dat wil je eigenlijk niet meemaken, dat vergeet je nooit meer.’’ Bij zichzelf wil ze het niet zo ver laten komen, maakt ze duidelijk zonder het uit te spreken. ,,Ik weet al wat ik wil…’’
Toen mijn broer de diagnose kreeg, gingen alle alarmbellen af. We kwamen bij dr. Grutters terecht. Die zei: hm, moeder, je broer... Zou dit de familiaire vorm zijn? Toen is het balletje gaan rollen, maar voor mijn broer was het te laat, die overleed in 2017. Een jaar later zijn mijn zus en ik het traject met de geneticus ingegaan. Die vroeg nog of ik zeker wist dat ik het wilde weten, of ik de uitkomst aan zou kunnen. Ik had zoiets van, ik wil het gewoon weten. Ik ga niet mijn kop in het zand steken. Toen kreeg ik dus de diagnose dat ik het wel heb en mijn zuster niet. Bij mij zat het toen ook al in mijn linker long.
De mensen hebben geen idee wat dat in houdt, longfibrose. Ze zouden moeten weten hoe je snakt naar lucht. Bij iedere inspanning die je doet. Alles is te veel. Overal moet je weer van bijkomen. Dat vond ik bij mijn moeder en mijn broer wel heel erg om te zien. In mijn omgeving weten een paar collega’s dat ik dit heb, maar de meesten niet. Ze hebben er totaal geen kaas van gegeten, omdat ze het ook niet zien he? Ik wil er nog wat van maken en me dus niet zielig voordoen en dat stempel krijgen. Ik ben niet het type dat zielig achter de geraniums gaat zitten. Ik weet wat ik wil. Zou wel honderd willen worden, maar dat gaat ‘m niet worden… (schaterlacht). Ik kan er lang bij stil blijven staan, maar dat heeft geen nut hè? Ik wil graag de periode dat het kan, dat ik niet aan de zuurstof zit, genieten van het leven. Ik vraag me af of ik m’n pensioen ga halen. Ik ben nu 62 en volgens een nieuwe regeling zou ik er met 65 uit kunnen. Dan stopt mijn man ook.’’
Het voordeel van tijdige diagnose is dat het ziekteproces vaak met medicijnen geremd kan worden. Hoe verder de fibrose gevorderd is, hoe minder er te redden valt. Voor Van de Kamp is nog onzeker hoeveel baat zij heeft bij haar medicijnen. Die moeten dan bij mij wel aanslaan. En dat weet ik nog niet. Dat wordt binnenkort onderzocht.
Ondertussen ziet ook de zoon van Van de Kamp (30) zich voor de vraag gesteld of hij misschien ook longfibrose krijgt. ,,Hij staat er nuchter in. Hij zegt: ‘mam, als ik het krijg op jouw leeftijd, dan is er misschien wel wat op gevonden. Waarom zou ik me daar nu druk over maken? Hij en zijn vriendin weten wel dat er een fifty-fifty kans is. Dat uitzoeken heeft ook consequenties. Als je het blijkt te hebben, kun je nooit meer een huis kopen. Je krijgt dan geen hypotheek meer, weet Van de Kamp. Maar het niet weten heeft ook consequenties. ,,Ze willen ook wel graag kinderen en kennen het risico, maar wat ze daarmee doen, dat is hun beslissing.’