Identificatie van nieuwe mutaties in familiaire longfibrose
Idiopathische longfibrose (IPF) is een ernstige chronische longaandoening waarbij littekens ontstaan in de longen (fibrosering). Dit littekenweefsel belemmert de uitwisseling van zuurstof en koolstofdioxide tijdens de ademhaling en leidt zo tot ernstige benauwdheid. Hoewel er middelen zijn die het ziekteverloop vertragen, is er geen genezing. De patiënt gaat steeds verder achteruit en leeft gemiddeld nog 3 tot 5 jaar na de diagnose.
Centrale vraag
In dit onderzoek zoeken we naar nieuwe mutaties die familiaire longfibrose veroorzaken. Daarnaast bekijken we of deze nieuwe mutaties samengaan met een specifiek ziektebeeld.
Bij ongeveer 20% van de patiënten is er sprake van familiaire longfibrose (FPF). Dit is het geval als binnen een familie tenminste twee eerstegraads familieleden gediagnosticeerd zijn met een vorm van longfibrose, waarvan IPF de meest voorkomende is. In deze families is er een sterke verdenking op een genetische oorzaak van de ziekte. Patiënten kunnen in samenspraak met de klinisch geneticus een genetische screening ondergaan om de
oorzaak te vinden. Hierbij wordt een set van genen onderzocht waarvan bekend is dat zij betrokken zijn bij de ontwikkeling van longfibrose. Er wordt dan gezocht naar schadelijke veranderingen in het DNA, zogenaamde mutaties. De uitkomst van de screening is niet alleen van belang voor de patiënt zelf, maar vooral ook voor familieleden die niet ziek zijn. Voor hen geldt dat zij drager kunnen zijn van de mutatie en dus mogelijk ook risico lopen op het krijgen van de ziekte. Genetische screening bij familieleden kan duidelijkheid bieden over dit risico, maar is alleen zinvol als de oorzakelijke mutatie in de familie bekend is.
Het kan dus voor zowel patiënt als familieleden belangrijk zijn om te weten wat de genetische oorzaak is. In de meerderheid van de gevallen wordt deze oorzaak van de ziekte echter niet gevonden. Dit betekent dat onze huidige kennis van de genetische betrokkenheid bij longfibrose nog zeer onvolledig is.
Onderzoeksteam
 | Msc. Karlijn Groen |
 | Ing. Annette van der Vis |
 | Prof. Dr. Jan Grutters |
 | Dr. Coline van Moorsel |
Ontvangen bijdrage van het Onderzoeksfonds:
- € 44.688
- Startdatum onderzoek: Januari 2020
- Looptijd: 1,5 jaar