Expertisecentrum Rendu-Osler-Weber

ROW is een zeer zeldzame ziekte. De kans dat een arts een ROW-patiënt onder behandeling krijgt, is dus klein. Daardoor kan het gebeuren dat de ziekte niet of pas in een laat stadium wordt herkend. Een expertisecentrum kan daar verandering in brengen. De artsen die daarbij aangesloten zijn, hebben juist zeer veel ervaring met ROW. Daar heeft de patiënt echter alleen baat bij als hij of zij bij het expertisecentrum terecht komt. Het ROW-expertisecentrum besteedt dan ook veel aandacht aan voorlichting van huisartsen en specialisten. Bovendien speelt het een actieve rol bij het opsporen van nieuwe patiënten.
De belangrijkste doelstelling van het centrum is een optimale patiëntenzorg. Dit houdt in:

  • Screening van nieuwe patiënten en familieleden (conform internationale richtlijnen).
  • Behandeling van gevaarlijke of hinderlijke vaatafwijkingen.
  • Begeleiding van patiënten (vragen beantwoorden, adviezen geven enzovoort). 

Waarom bij het St. Antonius Ziekenhuis?

Het centrum voor ROW is erkend als 'Centre of Excellence'. Hoe is het ontstaan, en waarom juist het St. Antonius Ziekenhuis?

Het St. Antonius Ziekenhuis heeft sinds de oprichting altijd een relatief grote longafdeling gehad. Er werden veel longoperaties uitgevoerd, waaronder de operatieve behandeling van PAVM's.

In 1982 nam een van de longchirurgen, dr. Gelissen, afscheid. Ter gelegenheid daarvan was er een afscheidssymposium. Eén van de onderwerpen was de chirurgische behandeling van PAVM's. Er waren toen slechts 15 ROW-patiënten bekend uit enkele families. Tijdens het symposium kwamen twee belangrijke vragen aan de orde:

  • Waarom zijn de familieleden van de ROW-patiënten niet onderzocht, hoewel ROW een erfelijke ziekte is?
  • Kunnen PAVM's behandeld worden met embolisatie in plaats van ingrijpende longoperaties?

Dat was de aanleiding om een centrum voor ROW op te richten.

De groei van het centrum

Er werd een grootscheeps onderzoek gehouden binnen de families van de 15 ROW-patiënten. Daarbij werden veel patiënten gevonden. Dit leidde tot publicaties en lezingen, waardoor het centrum bekendheid kreeg in binnen- en buitenland. En die bekendheid zorgde er weer voor dat nieuwe patiënten en families zich aanmeldden. 

In 1988 bezocht één van de longartsen prof. dr. White van de Yale Universiteit in de Verenigde Staten om te beoordelen of embolisatie van PAVM's ook iets voor Nederland zou zijn. De beoordeling was positief. Sindsdien zijn honderden ROW-patiënten in het St. Antonius Ziekenhuis behandeld d.m.v. embolisatie.

In 1995 werd, op initiatief van dr. Israëls, een patiëntenvereniging voor ROW opgericht onder de vleugels van de Nederlandse Vereniging van Vaatpatiënten, nu de Hart&Vaatgroep. Voor de leden van deze vereniging en voor andere patiënten met ROW werden patiëntendagen georganiseerd. Ook dit vergrootte de populariteit van het ROW-centrum van het St. Antonius Ziekenhuis.

Ten slotte is er een groot centrum ontstaan waar meer dan 1200 patiënten met ROW bekend zijn en waar jaarlijks ongeveer 200 van hun familieleden op ROW worden gescreend. Het centrum is een van de grootste ter wereld en geniet wereldwijde bekendheid door de vele publicaties en lezingen, de buitenlandse patiëntendagen en de proefschriften van T. Haitjema (1995), J.J. Mager (2002), S. van den Driesche (2005), M.C. Post (2006), B. van Tuyl (2007), L.W. van Laake ( 2008), S. Post ( 2009), T.G.W. Letteboer ( 2010) en M.W.F. van Gent (2010).

Het ROW-centrum nu

Het ROW-centrum valt onder de afdeling Longgeneeskunde, maar de longartsen werken nauw samen met verschillende andere specialisten zoals de KNO-arts, de neuroloog, de maag-darm-leverarts, de cardioloog, de interventieradioloog, de kinderarts en de klinisch geneticus.

Ook buiten het centrum zijn er vele samenwerkingsverbanden, o.a. met het Laboratorium Anatomie en Embryologie in Leiden en het Klinisch Genetisch Centrum in Utrecht, het Antoni van Leeuwenhoekhuis, de VU en het AMC in Amsterdam, de Erasmus Universiteit in Rotterdam, het Martini Ziekenhuis in Groningen, de universiteiten van Edinburg (Schotland), Dukes (Verenigde Staten), Toronto (Canada) en de internationale patiëntenvereniging International HHT Foundation.

Deze externe contacten: 

  • zijn van groot belang voor het wetenschappelijk onderzoek binnen het centrum.
  • zorgen dat de deskundigen wereldwijd de nieuwste ontwikkelingen op de voet kunnen volgen.
  • vormen een klankbord als zich een ongewone situatie voordoet bij een patiënt.

Centre of Excellence

Het centrum voor ROW is inmiddels door het Ministerie van Volksgezondheid erkend als 'Centre of Excellence' en staat onder de klinische leiding van drs . R.J. Snijder en dr. J.J. Mager

Wie doet wat?

  • Drs. R.J. Snijder en dr. J.J. Mager, longartsen, onderzoeken nieuwe patiënten, controleren bestaande patiënten en screenen familieleden van ROW-patiënten. 
  • Drs. F.J.M. Disch, KNO-arts, wordt ingeschakeld bij twijfel over de diagnose en bij hinderlijke bloedneuzen. Hij is zeer ervaren op het gebied van ROW. 
  • De afdeling Hart is verantwoordelijk voor het echobubble-onderzoek naar PAVM's.
  • Dr. A.J. Vos, dr. M. van Leersum, drs. D. van den Heuvel en dr. M. van Strijen, interventieradiologen, emboliseren PAVM's. 
  • Wilma van Laar en Ingrid Verheul zijn gespecialiseerd verpleegkundigen die zich speciaal met de bloedvaten van de longen bezighouden. Zij zijn het telefonisch aanspreekpunt en regelen samen met Liesbeth Dekter, medisch secretaresse, de afspraken voor de screening, behandeling en controle van nieuwe patiënten en familieleden. 
  • Mevrouw Marlies Jansen is medisch maatschappelijk werker en adviseert bij sociale problemen. 
  • Dr. C.J.J. Westermann, longarts, heeft een adviserende functie, begeleidt het wetenschappelijk werk. Hij houdt, samen met mevrouw Liesbeth Dekter, secretaresse, het bestand bij met de medische gegevens van circa 2400 ROW-patiënten en hun familieleden.
  • Dr. T.G.W. Letteboer, klinisch geneticus van de afdeling Medische Genetica van het UMCU, verricht het DNA-onderzoek. Wetenschappelijk onderzoek wordt verricht in samenwerking met dr. J.K. Ploos van Amstel. Dankzij het werk van de afdeling Medische Genetica en de Dukes Universiteit (Verenigde Staten) zijn ruim 160 mutaties bekend die ROW veroorzaken. Deze mutaties komen voornamelijk bij Nederlandse families voor, maar ook bij Antilliaanse, Belgische, Duitse, Egyptische, Iranese, Israëlische, Italiaanse, Marokkaanse, Oekraïense, Servische, Surinaamse, Turkse en Zwitserse families . 
  • Prof. Christine Mummery geeft leiding aan het onderzoek in het Laboratorium voor Anatomie en Embryologie in Leiden. Hier wordt onderzocht hoe de mutaties precies tot de vaatafwijkingen leiden en of er betrouwbare medicijnen kunnen worden ontwikkeld. Dit onderzoek wordt deels door SWORO bekostigd. 
Toon meer