Soorten ROW

Er bestaan verschillende soorten ROW. Elke soort wordt veroorzaakt door een mutatie in een bepaald gen op een bepaald chromosoom.

  • ROW-1:
    • Chromosoom: chromosoom 9
    • Het gen voor: endoglin
  • ROW-2
    • Chromosoom: chromosoom 12
    • Het gen voor: ALK-1
  • ROW-3
    • Chromosoom: in onderzoek
    • Het gen voor: in onderzoek
  • ROW-4
    • Chromosoom: chromosoom 18
    • Het gen voor: SMAD 14

Veel families met ROW hebben hun eigen, unieke mutatie. Maar dat is lang niet altijd het geval. Dat komt doordat bepaalde plekken in ons DNA kwetsbaar zijn. Op deze 'hotspots' ontstaan vaker mutaties dan op andere plekken. Daardoor kunnen bij verschillende families toch dezelfde (en dus niet-unieke) mutaties optreden.

ROW-1 en ROW-2

De meest voorkomende vormen van ROW zijn ROW-1 en ROW-2. Patiënten met ROW-1 hebben vaak meer en ernstigere klachten dan patiënten met ROW-2.

ROW-1

  • Oorzaak is een tekort aan: endoglin
  • Afwijking aan de bloedvaten in de longen: ± 62 %
  • Afwijking aan de bloedvaten in de hersenen: ± 10 %
  • Optreden van bloedneuzen: eerder
  • Ernst van de bloedneuzen: gelijk

ROW-2

  • Oorzaak is een tekort aan: ALK-1
  • Afwijking aan de bloedvaten in de longen: ±  10%
  • Afwijking aan de bloedvaten in de hersenen: ± 1 %
  • Optreden van bloedneuzen: later
  • Ernst van de bloedneuzen: gelijk

Bij afwijkingen aan de lever ligt het anders:

  • Afwijking van de bloedvaten in de lever:
    • ROW-1: minder vaak
    • ROW-2: vaker

Een tekort aan endoglin leidt dus tot een ernstigere vorm van de ziekte dan een tekort aan ALK-1. Maar er zijn zeker nog andere factoren die de ernst bepalen, want de klachten wisselen van familie tot familie en variëren ook binnen families. Het kan bijvoorbeeld gebeuren dat een vader alleen maar bloedneuzen heeft, terwijl zijn kind vaatafwijkingen in de long ontwikkelt.

Andere vormen van ROW

Niet alle patiënten hebben ROW-1 of ROW-2. Een kleine groep heeft ROW-3 of ROW-4. Het gen voor ROW-3 is nog niet geïdentificeerd. ROW-4 is een zeer zeldzame vorm van ROW, waarbij de patiënt al op jeugdige leeftijd darmpoliepen ontwikkelt.
 

Toon meer