Symptomen ROW

Alle bloedvaten van een ROW-patiënt hebben een tekort aan een bepaald eiwit. Dit tekort veroorzaakt vaatafwijkingen. Deze vaatafwijkingen kunnen overal in het lichaam voorkomen.

Welke organen afwijkingen vertonen en of het om kleine of grote afwijkingen gaat, verschilt van familie tot familie en van persoon tot persoon. Toch komen afwijkingen op sommige plekken veel meer voor dan op andere.

De organen en weefsels die het meest door ROW worden aangetast zijn:

  • Hersenen
  • Huid, slijmvlies en nagels
  • Lever
  • Longen
  • Maag-darm-kanaal
  • Neus
  • Ogen
  • Ruggenmerg

Minder vaak aangedaan zijn de botten, de blaas, de nieren, de vagina en de kransslagaders.

Symptomen per lichaamsdeel

  • Hersenen

    CAVM

    Vaatafwijkingen in de hersenen worden CAVM's genoemd: cerebrale arterioveneuze malformaties (cerebraal = wat met de hersenen te maken heeft). De CAVM's kunnen variëren van kleine teleangiëctastieën (vaatverwijdingen) tot CAVM's van enkele centimeters doorsnede. Ze kunnen overal in de grote hersenen voorkomen. 

    Symptomen

    De kans dat een CAVM gaat bloeden, is klein. Volgens verschillende onderzoeken ligt die tussen 0,5 en 2% per jaar. Meestal leidt een CAVM niet tot klachten, maar als er klachten of complicaties optreden kan het gaan om:

    • epilepsie;
    • hoofdpijn;
    • hersenbloeding.

    De kans op een hersenbloeding is een half tot twee procent per jaar. Dit getal is afhankelijk van het soort vaatafwijking en van andere factoren, zoals een hoge bloeddruk.

    Migraine komt veel voor bij ROW-patiënten, maar wordt niet veroorzaakt door vaatafwijkingen in de hersenen. 

    Bij wie komen CAVM's voor?

    CAVM's kunnen zowel bij volwassenen als bij kleine kinderen voorkomen. 

    Als een patiënt een CAVM heeft, is er een grote kans dat hij of zij er nog meer heeft: éénderde van de patiënten met een CAVM heeft meerdere CAVM's. CAVM's komen het vaakst voor bij patiënten met ROW-1 (10%). Van mensen met ROW-2 krijgt maar 1% een of meer CAVM's.

    CAVM vooraanzicht en zijaanzicht

    Grote CAVM, voor- en zijaanzicht 

    Wie worden er gescreend?

    In Europa worden niet alle ROW-patiënten gescreend op CAVM's. Screening is wel zinvol voor jonge patiënten met ROW-1, zeker als ze epilepsie hebben. Bij andere patiënten moet het nut van screening goed worden afgewogen. 
     

  • Huid, slijmvlies en nagels

    Teleangiëctasieën

    In de huid, de slijmvliezen en de nagels uit ROW zich vaak in de vorm van teleangiëctastieën. Dat zijn letterlijk 'verre vaatverwijdingen'. 'Ver' slaat hier op het feit dat de verwijdingen op de plaats van de haarvaatjes zitten: de bloedvaatjes die het verst van het hart liggen.

    Symptomen

    Teleangiëctasieën zien eruit als kleine rode puntjes of als vlekjes van enkele millimeters groot. Als je erop drukt, verdwijnen ze even. Ze komen vooral voor op het gezicht, de vingertoppen en het slijmvlies van de lippen, tong en mond. Soms zitten ze ook in het slijmvlies van het oog. 

    Teleangiëctasieën liggen aan de oppervlakte en kunnen makkelijk bloeden.

    Teleangiëctasieën in de huid bij ROW
    Teleangiëctasieën in de tong bij ROW

    Teleangiëctasieën op de huid en op het slijmvlies van de tong.

    Bij wie komen de teleangiëctasieën voor?

    De teleangiëctasieën verschijnen meestal pas na de puberteit. Het aantal neemt toe met het ouder worden. Op volwassen leeftijd heeft vrijwel elke ROW-patiënt ze.
     

  • Lever

    HAVM

    Vaatafwijkingen in de lever worden HAVM's genoemd: hepatische arterioveneuze malformaties (hepatisch = wat met de lever te maken heeft). De leverafwijkingen bij ROW kunnen variëren van heel kleine afwijkingen tot zeer grote HAVM's, waardoor wel 50% van het bloed kan stromen.

    Symptomen

    Kleine HAVM's geven zelden klachten (10%). HAVM's worden vaak bij toeval ontdekt wanneer bij bloedonderzoek een lichte leverfunctiestoornis wordt gevonden. 

    Grote HAVM's kunnen echter wel klachten geven zoals:

    • vermoeidheid als gevolg van een falende leverfunctie;
    • pijn in de buik na het eten;
    • kortademigheid.

    Na het eten hebben de darmen extra bloed nodig. Bij grote HAVM's krijgen ze dat niet, omdat al het bloed naar de lever vloeit. Dit leidt tot buikpijn. Bij grote HAVM's wordt soms niet 5 liter per minuut door het hart rondgepompt, maar 10-15 liter per minuut. Dit leidt tot verhoging van de druk in de longslagaders, hartvergroting en kortademigheid.

    Bij wie komen HAVM's voor?

    Bij 75% van de ROW-patiënten is de lever aangedaan. 
    HAVM's komen het meeste voor bij vrouwen en ROW-2-patiënten.

  • Longen

    PAVM

    De afwijkingen in de longen kunnen variëren van  Teleangiëctasieën tot zeer grote AVM's van wel 10 cm. De grotere afwijkingen worden PAVM's genoemd: pulmonale arterioveneuze malformaties (pulmonaal = wat met de longen te maken heeft). Er zijn vaak meerdere afwijkingen, zowel links als rechts en vaak onder in de longen.
    PAVM's vormen een heel belangrijk aspect van ROW, omdat ze als ze niet behandeld worden een gevaar vormen voor de rest van het lichaam. Gelukkig kunnen ze goed behandeld worden.

    Symptomen

    Bij een PAVM ontbreken, net als bij andere AVM's, de haarvaten. Toch is de situatie in de longen anders, want daar hebben de haarvaten een functie die van belang is voor het hele lichaam: de opname van zuurstof in het bloed. Bovendien werkt het netwerk van haarvaatjes in de longen als een filter voor stolseltjes en klontjes bacteriën. Deze zitten ook in het bloed bij gezonde mensen en worden in de longen tegengehouden. De symptomen van een PAVM vloeien daar logisch uit voort.

    Te weinig zuurstof


    In de PAVM kan het bloed geen zuurstof opnemen. In het gezonde longweefsel neemt het bloed wél zuurstof op. Het mengsel dat via de longaders naar het hart stroomt, bevat dus wel zuurstof, maar te weinig.

    Dat kan leiden tot:

    • blauw zien (cyanose)
    • kortademigheid
    • trommelstokvingers: vingers met verbrede uiteinden en bolle nagels horlogeglasnagels)

    Vaak is het zuurstoftekort klein. Dan zijn de klachten vager: de patiënt is gauw moe, of zegt dat hij/zij een slechte conditie heeft. Soms wordt het tekort helemaal niet opgemerkt, omdat de patiënt eraan gewend is geraakt.

    Een 'lekkend' filter


    In de PAVM houden de verwijde bloedvaten geen 'rommel' tegen, zoals bloed- en bacteriepropjes. De propjes kunnen dan via de linkerhelft van het hart overal in het lichaam terechtkomen: in de hersenen, de nieren, de benen, enzovoort.

    In de hersenen kan dit leiden tot:

    • een TIA, een tijdelijke onderbreking van de bloedtoevoer naar een gedeelte van de hersenen, waarbij de verschijnselen binnen 24 uur weer verdwijnen;
    • een herseninfarct, een afsluiting van een bloedvat in de hersenen waardoor een stuk hersenweefsel afsterft;
    • een hersenabces, een ontstekingshaard in de hersenen, bijvoorbeeld veroorzaakt door een bacterie of een schimmel; migraine met aura, ernstige hoofpijnen met lichtflitsen en geluiden.

    Hersencomplicaties komen voor bij 40-50% van de patiënten met een onbehandelde PAVM en 2/3 van deze patiënten heeft blijvende schade! Vergelijkbare problemen kunnen ook in de andere organen en weefsels optreden, zoals in de lever, de nieren en de ledematen.

    Bloedingen

    De vaten in een PAVM bloeden makkelijk. Daardoor kan een bloeding in de borstholte of in de luchtpijp ontstaan. Dit is gevaarlijk, maar komt gelukkig niet vaak voor. Opgehoest bloed komt meestal niet uit een PAVM, maar is vaak ingeademd bloed uit teleangiëctasieën in de neus of de luchtpijp.

    Bij wie komen PAVM's voor?

    PAVM's kunnen zéker bij kinderen voorkomen: van de patiënten onder de 18 jaar heeft 29% een PAVM. Maar we vinden de meeste PAVM's bij volwassenen.
    Een CT-scan van de longen toont PAVM's bij 62% van de patiënten met ROW-1 en bij 10% van de patiënten met ROW-2. PAVM's kunnen groeien, vooral bij bepaalde hartgebreken en in de zwangerschap. Vrouwelijke hormonen lijken er dus een ongunstige invloed op te hebben. Zo krijgt van de zwangere patiënten met onbehandelde PAVM’s 2 tot 3% een longbloeding. 

  • Maagdarmkanaal

    Teleangiëctasieën en kleine AVM's

    Teleangiëctasieën en (soms) kleine AVM's kunnen in het hele maagdarmkanaal voorkomen, van slokdarm tot anus. Maar ze komen het meest voor in de maag en in het begin van de dunne darm. Het gaat vaak om tientallen afwijkingen.

    Symptomen

    Mogelijke symptomen zijn:

    • zwarte ontlasting door chronisch licht bloedverlies
    • bloedarmoede
    • vermoeidheid

    Zwarte ontlasting kan ook het gevolg zijn van ingeslikt bloed uit de neus of van ijzertabletten. Bloed in de ontlasting en/of bloedarmoede hoeft niet altijd het gevolg te zijn van ROW. Ook andere afwijkingen, zoals een maagzweer, poliepen of kwaadaardige gezwellen, kunnen tot bloedverlies leiden. Daarom moet de diagnose altijd bevestigd worden door nader onderzoek.

    ROW van maag of darmen leidt niet tot pijn, zuurbranden of een afwijkende stoelgang.

    Bij wie komen de afwijkingen voor?

    Kleine en grote vaatafwijkingen komen naar schatting bij 25% van de ROW-patiënten voor. De klachten treden vooral op latere leeftijd op.
     

  • Neus

    Teleangiëctasieën en kleine AVM's

    Bij ROW-patiënten komen bijna altijd teleangiëctasieën en soms kleine AVM's voor in de neus. Ze leiden tot de meest gehoorde klacht van 95% van de ROW-patiënten: spontane en soms ernstige bloedneuzen.

    Symptomen

    • bloedneuzen
    • bloedarmoede
    • vermoeidheid

    De afwijkingen in de neus bloeden makkelijker dan die in de huid. Ze zijn erg kwetsbaar door hun ligging tussen het zachte slijmvlies en het harde kraakbeen. Hoe vaak de bloedneuzen voorkomen en hoe ernstig ze zijn, wisselt per persoon. Bij 1/3 van de Nederlandse ROW-patiënten komen ze dagelijks voor, ook 's nachts. Daardoor wordt de nachtrust verstoord. 

    In 50% van de gevallen duurt de bloedneus kort (1-5 minuten), maar in 10% duurt hij langer dan een kwartier.
    De bloedneuzen zijn erg hinderlijk, ook in sociaal opzicht. Bovendien kan bij ernstige vormen bloedarmoede ontstaan, waardoor patiënten zich moe voelen. Ook nachtelijke bloedneuzen kunnen bijdragen aan die vermoeidheid. Volgens een recente enquête vindt 22% van de Nederlandse ROW-patiënten dat de kwaliteit van zijn/haar leven verminderd is door de bloedneuzen.

    Bij wie komen de bloedneuzen voor?

    De bloedneuzen beginnen meestal rond het tiende levensjaar. Ze nemen vaak toe met het ouder worden.
    Bloedneuzen of juist het ontbreken daarvan, zijn op zichzelf nooit bewijs voor (het ontbreken van) ROW.

    Ook kinderen zonder ROW hebben vaak bloedneuzen. Dus als een kind uit een ROW-familie spontane bloedneuzen heeft, moet hij of zij onderzocht worden door een ervaren KNO-arts. Die kan zien of de bloedneuzen door ROW worden veroorzaakt. Aan de andere kant komt het regelmatig voor dat jonge ROW-patiënten juist géén bloedneuzen hebben, terwijl de KNO-arts wél teleangiëctasieën in de neus vindt.

    • Van patiënten onder de 21 jaar met ROW-1 heeft 80% bloedneuzen.
    • Van patiënten onder de 21 jaar met ROW-2 heeft 54% bloedneuzen.
  • Ogen

    Teleangieëctasieën

    In en rond de ogen kunnen op twee plaatsen teleangiëctasieën voorkomen:

    • in het slijmvlies aan de binnenkant van de oogleden;
    • in het netvlies.

    Symptomen

    De vaatafwijkingen in het oogslijmvlies geven meestal geen klachten, maar kunnen wel bloeden. De afwijkingen in het netvlies geven ook geen klachten.

    Bij wie komen de teleangiëctasieën voor?

    Ongeveer 20% van de ROW-patiënten heeft teleangiëctasieën in het oogslijmvlies.
    Ongeveer 10% heeft teleangiëctasieën in het netvlies. 
     

  • Ruggenmerg

    AVM's

    In het ruggenmerg uit ROW zich in de vorm van AVM's: arterioveneuze malformaties.

    Symptomen

    De symptomen treden meestal al op jonge leeftijd op en bestaan vaak uit:

    • pijn;
    • uitvalsverschijnselen;
    • een dwarslaesie.

    Uitvalsverschijnselen kunnen variëren van krachtverlies tot verlamming van bepaalde lichaamsdelen. Ze treden op als een of meer zenuwen hun werk niet goed meer kunnen doen, bijvoorbeeld doordat ze bekneld raken. 
    Als beneden een bepaald punt alle spieren verlamd zijn, noemen we dat een dwarslaesie. Op welke hoogte de dwarslaesie zit, hangt natuurlijk af van de plaats waar de zenuwen worden afgekneld door een bloeding.

    Bij wie komen de afwijkingen voor?

    Het ruggenmerg is bij minder dan 1% van de ROW-patiënten aangedaan.