Nieuwsoverzicht ILD Expertisecentrum

Meeste patiënten met syndroom van Löfgren kunnen voortaan na DNA-test naar huis

Volgende stap is uitbreiding onderzoek naar andere longpatiënten

Bekir Karakaya
Longarts Bekir Karakaya deed onderzoek naar genetische screening van patiënten met het syndroom van Löfgren.

Door genetisch onderzoek hoeft het overgrote deel van de patiënten met het syndroom van Löfgren voortaan niet meer voor controles naar ons ziekenhuis te komen. We staan daar bij stil op deze zeldzame dag, 29 februari, die in het teken staat van de zeldzame ziekten. Hoewel ze minder aandacht krijgen, verdienen de patiënten met zeldzame aandoeningen zoals het syndroom van Löfgren ook de aandacht van artsen en onderzoekers. Een voorbeeld daarvan is het onderzoek van Karakaya.

Het merendeel van de patiënten met het syndroom van Löfgren, een vorm van de longziekte sarcoïdose, hoeft voortaan niet meer jaarlijks voor controle terug te komen naar het ziekenhuis. Dankzij een slimme genetische test kan onderscheid gemaakt worden tussen de patiënten voor wie controle wel en niet nodig is. Karakaya publiceerde erover in het wereldwijd toonaangevende American Journal of Respiratory Critical Care Medicine en kreeg enthousiaste reacties.

Löfgren

Het syndroom van Löfgren is een variant van sarcoïdose, en wordt gerekend tot de zeldzame longziekten. Een van de opvallendste symptomen is het ontstaan van pijnlijke paars-rode zwellingen in de huid. Bij sarcoïdose kunnen verschillende organen van het lichaam aangedaan zijn. Vaak zijn dat de longen, waardoor patiënten moe en kortademig worden. Bij het St. Antonius ILD Expertisecentrum voor interstitiële longziekten behandelen we jaarlijks meerdere patiënten met het syndroom van Löfgren.

Tot nu toe was moeilijk te voorspellen welke patiënten een chronische variant ontwikkelden en strikte controle nodig hadden. In wetenschappelijk verband kon met dure genetische tests dit onderscheid wel gemaakt worden. Nu kan dat met behulp van een goedkopere DNA-test. De volgende stap is om de wetenschappelijke bevindingen met de goedkopere DNA-test in de praktijk te implementeren en onderzoeken of dit ook mogelijk is voor de andere sarcoïdose-patiënten.

Eindcontrole

“Standaard werden tot nu toe alle patiënten met het syndroom van Löfgren minimaal vijf jaar voor controle gezien. Op basis van de DNA-test kan nu precies bepaald worden voor welke patiënten dat echt nodig is. Patiënten die een bepaalde DNA-type niet bezitten hebben grotere kans op het ontwikkelen van chronische ziekte. Dat blijkt maar bij minder dan 10% van de patiënten het geval te zijn. Bij de anderen, die wel de bepaalde DNA-type bezitten is één poliklinische eindcontrole voldoende. Dat scheelt zowel de patiënten als het ziekenhuis veel tijd,” denkt Karakaya.

Terug naar boven