ROW Expertisecentrum

Zorgpad Screening ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW)

Hier vindt u meer informatie over het zorgpad van de screening voor de ziekte van Rendu-Osler-Weber. Dit programma voor de screening is opgesteld voor volwassenen, kinderen, en zwangere vrouwen. Welke onderzoeken voor u van belang zijn, hangt af van uw leeftijd en situatie.

U bent naar het St. Antonius Ziekenhuis verwezen omdat:

  • U symptomen heeft die kunnen passen bij ROW (zoals bloedneuzen, verwijde bloedvaatjes op de huid of andere klachten passend bij ROW)
  • U een familielid heeft met ROW
  • U een screening nodig heeft voor een geplande behandeling (bijvoorbeeld embolisatie van bloedvaten in de longen)
  • U ROW heeft en zwanger bent of wil worden

Onderzoeken

Voordat u een afspraak heeft met de medisch specialist (longarts of kinderarts) worden enkele onderzoeken gedaan:

Dagbehandeling Longziekten

  • Indien u een afspraak heeft waarbij een infuus nodig is, zult u eerst een afspraak hebben op de Dagbehandeling voor het plaatsen van het infuus. Het infuus wordt doorgaans geplaatst in de elleboogsplooi, bij voorkeur in de rechter arm. 
  • Onderzoeken waar een infuus voor is vereist: contrastecho van het hart, CT-scan met contrast (let op: als u geen behandeling heeft gehad voor een bloedvatafwijking in de longen in het verleden, volstaat in de meeste gevallen een CT-scan zonder contrast). 
  • De Dagbehandeling bevindt zich op de derde verdieping (M3 Dagbehandeling Longziekten)

Bloedafname

  • Het standaard bloedonderzoek bestaat uit het bloedbeeld (o.a. rode bloedcellen en hemoglobine), leverfunctiewaarden, ijzerstatus en nierfunctiewaarden.
  • Voor de bloedafname kunt u zich melden bij de poli Bloedafname op de begane grond. 
  • Indien u een afspraak heeft op de Dagbehandeling voor het plaatsen van het infuus, hoeft u niet naar de poli Bloedafname. De bloedafname zal dan worden gedaan wanneer het infuus wordt geplaatst.

X-thorax (röntgenfoto van de longen)

  • Helpt om afwijkingen in de longen op te sporen
  • Een snel onderzoek waarbij de hoeveelheid röntgenstraling minimaal is.
  • U kunt zich melden bij de balie op poli 60 (Radiologie).

Contrastecho van het hart (TTCE)

  • Een echo van het hart, waarbij via een infuus in uw elleboogsplooi “contrast” wordt toegediend. Dit contrast bestaat uit een zoutoplossing gemengd met een klein beetje van uw eigen bloed en een klein beetje lucht, dat gemengd wordt, zodat er miniscule luchtbelletjes ontstaan. 
  • Dit toont of er mogelijk afwijkende bloedvaten in uw longen aanwezig zijn.
  • Het totale onderzoek duurt ongeveer 20 minuten.

Leverecho (echo duplex)

  • Onderzoek naar mogelijke vaatafwijkingen in de lever.

Bezoek aan specialisten

U zult enkele specialisten zien. Elke specialist kijkt naar specifieke aspecten van ROW:

KNO-arts

  • Vraagt naar ernst en frequentie van bloedneuzen. 
  • Inspectie van neus, mond en keel. 
  • Advies over bloedneuzen voorkomen en behandelen. Indien nodig zullen operatiemogelijkheden besproken worden. 
  • Duur: ±15 minuten

Longarts

  • Vraagt naar klachten die mogelijk kunnen passen bij ROW: bloedneuzen, kortademigheid of benauwdheid bij inspanning, migraine, hoofdpijn, bloedverlies bij ontlasting, pijn in de buik, doorgemaakte beroertes, etc. 
  • Lichamelijk onderzoek met aandacht voor teleangiëctasieën (verwijde haarvaten), microscopisch onderzoek van de nagelriemen en bij kinderen controle van zuurstofsaturatie
  • Bespreekt de uitslagen van alle onderzoeken. 
  • Stelt diagnose op basis van de Curaçao-criteria, en bespreekt of er een indicatie is voor DNA-onderzoek en wat de voors en tegens zijn. 
  • Duur: ±30-45 minuten

Kinderarts 

  • Vraagt of er sprake is van klachten passend bij ROW. 
  • Algemeen lichamelijk onderzoek, met beoordeling van de zuurstofsaturatie. 
  • Advies over screening en vervolgafspraken.
  • Bespreekt uitslag longfoto en eventueel hersenonderzoek (MRI)
  • Duur: ±30 minuten

Multidisciplinair Overleg

Na uw bezoek voor screening of behandeling vindt in veel gevallen een overleg met meerdere specialisten plaats (MDO). Dit vindt wekelijks plaats op donderdag. Bij dit overleg zijn aanwezig:

  • Longarts
  • Interventieradioloog
  • Verpleegkundig specialist
  • Arts-onderzoeker
  • Kinderarts (indien nodig)
  • MDL-arts (indien nodig)
  • KNO-arts (indien nodig)

Zij bepalen samen:

  • Of ROW waarschijnlijk is
  • Welke vervolgbehandelingen nodig zijn

Uitslagen en diagnose

Hoe wordt ROW vastgesteld?

De diagnose ROW wordt gesteld op basis van 4 criteria (Curaçao-criteria):

  • Verwijde bloedvaten op de huid/lippen/tong/neusslijmvlies (teleangiëctasieën)
  • De aanwezigheid van spontane bloedneuzen
  • Afwijkende bloedvaten in organen (longen, lever, hersenen)
  • Familiegeschiedenis van ROW (een eerstegraads familielid)
  • 1 criterium aanwezig: ROW is op dit moment niet waarschijnlijk
  • 2 criteria aanwezig: Mogelijk ROW 
  • 3 criteria aanwezig: Definitieve diagnose ROW 

Wat betekenen de uitslagen?

Na alle onderzoeken krijgt u een gesprek met de longarts of verpleegkundige specialist:

Geen oversteek van luchtbelletjes op de contrastecho van het hart (geen pulmonale shunt )

  • Er zijn geen bloedvatafwijkingen in de longen
  • Vervolgcontrole: contrastecho van het hart herhalen over circa 8 jaar

Pulmonale shunt graad 1 (1-30 belletjes)

  • Er hoeft geen CT-scan gemaakt te worden; uit onderzoek is gebleken dat er bij deze hoeveelheid oversteek van luchtbelletjes geen sprake zal zijn  van behandelbare vaatafwijkingen in de longen.
  • Er is geen verhoogd risico op het krijgen van een beroerte of hersenabces. 
  • Vervolgcontrole: contrastecho van het hart herhalen over 6 jaar.

Pulmonale shunt graad 2-3 (30-100 belletjes)

  • Er kan sprake zijn van een behandelbare bloedvatafwijking in de longen (PAVM). Er is een indicatie voor een CT-scan van de longen

Overige aspecten

Als er aanwijzingen zijn voor bloedvatafwijkingen in de lever volgt mogelijk aanvullende echo duplex, een CT-scan van de lever of een MRI-scan. 

  • Verdenking afwijkingen in de maag of darm: verwijzing naar maag-,darm- en leverarts.
  • Voor screening op aanwezigheid van bloedvatafwijkingen in de hersenen dient een MRI-scan gemaakt worden; dit zal met u worden besproken.

Voor familieleden

Eerstegraads familieleden van ROW-patiënten kunnen ook voor screening worden verwezen. Dit is belangrijk omdat:

  • ROW erfelijk is
  • Vroeg opsporen van afwijkingen voorkoming ingrepen mogelijk maakt
  • Screening kan belangrijk zijn vóór zwangerschap

Contact ROW Expertisecentrum

Terug naar boven