Aandoeningen

Neurofibromatose type 1 (NF1)

Neurofibromatose type 1 is een aangeboren aandoening, veroorzaakt door een verandering in het NF1-gen. Deze verandering in het erfelijk materiaal (DNA) kan van een van de ouders worden overgedragen of de afwijking kan een spontane verandering in het DNA zijn.

De verschijnselen en klachten kunnen per persoon en ook binnen een familie heel verschillend zijn. De aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 3000 mensen; in Nederland zijn er dus naar schatting 5000 mensen met NF1.

Symptomen

De aandoening kan vrijwel zonder ziekteverschijnselen verlopen: sommige mensen hebben alleen van kinds af aan bruine pigmentvlekken in de huid, de zogenaamde cafe au lait vlekken. Anderen krijgen tijdens de kindertijd, of later, last van goedaardige nieuwvormingen (tumoren) in de zenuwen: neurofibromen. Deze bevinden zich in de huid, maar ontstaan ook wel  in dieper gelegen zenuwen.

Ook kunnen er afwijkingen ontstaan op andere plaatsen, onder andere aan de botten, vaten, het hart en de ogen, en is er op volwassen leeftijd een verhoogde kans op het krijgen van kwaadaardige tumoren (met name borstkanker).

Veel kinderen hebben wat meer moeite op school en er kunnen ADHD-verschijnselen en soms ook gedragsproblemen optreden.

Omdat symptomen langzaam kunnen ontstaan maar, wanneer op tijd ontdekt, vaak goed te behandelen zijn, adviseren wij patiënten zich regelmatig te laten controleren volgens de landelijke richtlijn.

Onderzoeken

Op de kinderleeftijd wordt jaarlijks met kind en ouders besproken of er klachten zijn, de groei en psychomotore ontwikkeling gevolgd, algemeen lichamelijk en neurologisch onderzoek gedaan, gecontroleerd op ontstaan van neurofibromen en eventuele complicaties van skelet, vaten, enz.

Volledig oogheelkundig onderzoek vindt  jaarlijks plaats tenminste t/m de leeftijd van 9 jaar en bij 16 jaar.

Ouders en kinderen kunnen naast de reguliere controles bij het St. Antonius Ziekenhuis ook consulten krijgen bij expertisecentrum Encore voor aanvullende voorlichting en diagnostiek.

 

Behandelingen

Behandelcentrum NF1
Het St. Antonius Ziekenhuis is aangemerkt als behandelcentrum voor kinderen en volwassenen met NF1. Wij bieden complete zorg volgens de zorgstandaard voor NF1 patiënten in midden Nederland. Onze expertise zetten we in via een betrokken multidisciplinar team. Zij hebben tevens nauw contact met het Landelijk expertisecentrum Encore.

Behandeling van kinderen
Kinderen waarvan vermoed wordt dat zij NF1 hebben, of bij wie deze diagnose gesteld is, komen in het St. Antonius Ziekenhuis op een multidisciplinair spreekuur van kinderarts,  kinderneuroloog en  oogarts, en zo nodig dermatoloog, andere medisch specialisten of kinderpsycholoog.

Er wordt minstens 1x per jaar een afspraak op dit spreekuur ingepland.

Bij ontstaan van klachten of complicaties wordt de benodigde behandeling ingezet, door de desbetreffende medisch specialist binnen het St. Antonius Ziekenhuis.

Bij klachten ten aanzien van leren en gedrag kan onderzoek en begeleiding door de kinder- en jeugdpsycholoog worden ingezet, in samenwerking met de school van het kind.

Behandeling van volwassenen
Volwassen met NF1 worden gevolgd door de neurologen drs. H.M. Schippers en dr. P.H. Wessels. Wanneer er sprake is van een ernstige vorm van NF1 zal in ieder geval jaarlijks een controle plaatsvinden, bij mildere vormen kan deze controle in een lagere frequentie en deels ook via de huisarts plaatsvinden. Op indicatie kunnen betrokken specialisten uit het ziekenhuis, of uit het zorgnetwerk geconsulteerd worden.

Als uitgangspunt gebruiken wij de zorgstandaard, maar patiëntenzorg blijft natuurlijk altijd maatwerk.

Een afspraak plant u in via de polikliniek Neurologie.

Expertise en ervaring

Het St. Antonius Ziekenhuis heeft het predicaat NF1 behandelcentrum  gekregen op grond van het aantal behandelde patiënten en de opgebouwde expertise.

Het multidisciplinaire NF1 spreekuur voor kinderen in het St. Antonius Ziekenhuis bestaat vanaf 2007 en is recent uitgebreid met een team voor volwassenen. Er is een uitstekende continuïteit van zorg (immers, dezelfde behandelaars blijven betrokken). De doelstelling is om goede en complete zorg te leveren met zo min mogelijk belasting voor patiënt (en ouders). Er is een vaste kern van betrokken artsen, als het nodig is uitgebreid met medisch specialisten binnen ons ziekenhuis of daarbuiten, onder andere via verwijzing naar het expertisecentrum of een van de interventiecentra. Patiënt (en ouders)  zijn onze belangrijkste samenwerkingspartners.

Type klachten op basis van leeftijd

Neurofibromatose type 1 geeft diverse klachten die per persoon kunnen verschillen. In onderstaande tabel vindt u een overzicht van de mogelijke symptomen en de leeftijd waarop deze tot uiting komen.

(uit: Ferner R et al, J Med Genet 2007  [1])

Kenmerk

Frequentie (%)

Beginleeftijd

Cafe au lait vlekken

>99

Geboorte tot 12 jr

Melanotische freckling

85

3 jr tot adolescentie

Lisch Noduli

90-95

>3 jr

Cutane neurofibromen

>99

>7 jr (meestal late adolescentie)

Plexiform neurofibroom

30 (zichtbaar) – 50 (op beeldvorming)

Geboorte tot 18 jr

Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST)

2-5 (8-13% cumulatief risico)

>5 jr

Scoliose

10

Geboorte tot 18 jr

Pseudoarthrose tibia

2

Geboorte tot 3 jr

Nierarterie stenose

2

Levenslang

Feochromocytoom

2

>10 jr

Ernstige cognitieve beperking

4-8

Geboorte

Leerproblemen

30-60

Geboorte

Epilepsie

6-7

Levenslang

Glioom van opticustraject (OPG)

15 (5% symptomatisch)

Geboorte tot 7 jr

Cerebraal glioom

2-3

Levenslang

Sphenoid dysplasie

<1

Congenitaal

Aquaduct stenose

1.5

Levenslang

Toon meer

Landelijk zorgnetwerk

De medisch specialisten die veel kinderen en volwassenen met NF1 begeleiden en behandelen hebben zich verenigd in het Landelijk zorgnetwerk Neurofibromatose type 1.

In dit zorgnetwerk werken zij samen met de patiëntenvereniging met als doel de zorg op een optimaal niveau te brengen en te houden, en waar nodig door onderzoek nieuwe behandelingen te ontwikkelen.

Toon meer

Meer informatie

Op deze website

Lees meer over het specialisme Kindergeneeskunde
Lees meer over het specialisme Neurologie

Patientenvereniging

www.neurofibromatose.nl op deze website vindt u uitgebreide informatie over NF 1.

U leest hier tevens diverse brochures over NF1.

Overige websites

Expertisecentrum Encore (Erasmus Medisch Centrum)

Code
KIND 65-A