Nieuws
5 april 2017

Promotie: nieuw licht op zeldzame ‘bloedneusziekte’ ROW

Anna Hosman promoveert op onderzoek naar ziekte van Rnedu-Osler-Weber

Op 4 april promoveerde arts-onderzoeker Anna Hosman op onderzoek naar de ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW). Patiënten met deze zeldzame erfelijke ziekte hebben regelmatig last van spontane bloedneuzen. De bloedingen, die zich ook in de maag of darm kunnen voordoen, kunnen zo ernstig zijn dat de patiënt naar het ziekenhuis moet voor een bloedtransfusie. Verder kan ROW indirect de oorzaak zijn van een beroerte of een hersenabces. 

De ziekteverschijnselen zijn het gevolg van vaatafwijkingen. Die kunnen zich ook in de longen, lever en hersenen van een persoon met ROW voordoen, is aangetoond. Anna Hosman, verbonden aan het landelijk ROW Expertisecentrum van het St. Antonius Ziekenhuis in Utrecht/Nieuwegein, richtte zich bij haar onderzoek op het beter in kaart brengen van het ziektebeeld en van de beschikbare screenings- en behandelopties.

Vroegtijdig overlijden

ROW, in medisch jargon ook wel hereditaire hemorragische teleangiëctastieën (HHT) genoemd, heeft effect op de levensverwachting, blijkt uit het promotieonderzoek. Dat geldt niet voor de hele groep. Voor een deel van de patiënten wijkt de gemiddelde levensverwachting niet af van die van een gezond persoon. Maar in het slechtste geval verkort het betreffende type vaatafwijking de levensverwachting met ruim negen jaar. Hosman concludeert onder meer dat er gezondheidswinst kan worden behaald door de mensen met de meest gevaarlijke vormen van ROW beter te screenen en zo mogelijk ook eerder te behandelen.  

Gevolgen verschillen

ROW is een erfelijke ziekte. In 90 tot 95 procent van de gevallen wordt een mutatie in de genen gevonden. Ook hier zijn grote verschillen tussen patiënten. Afhankelijk van de genmutatie én omgevingsfactoren lijdt iemand meer of minder aan de symptomen van de ziekte. Er zijn ook gevolgen voor het wel of juist niet krijgen van andere ziekten. Onderzoeker Hosman toont op basis van patiëntendata van de ROW Expertisecentra in Toronto (Canada) en Utrecht/Nieuwegein aan dat mensen met ROW minder gevoelig zijn voor sommige vormen van kanker, maar waarschijnlijk wat gevoeliger voor het ontwikkelen van borstkanker. Het promotieonderzoek behandelt verder onderwerpen als het screenen van kinderen op de ziekte, de ontwikkeling van verhoogde bloeddruk in de longen, het gebruik van bloedverdunners en de invloed van leefstijl en diëtiek op bloedneuzen. 

Topzorg

Het promotieonderzoek van Anna Hosman is mogelijk gemaakt dankzij een bijdrage van ZonMW voor het TopZorg-programma van het St. Antonius Ziekenhuis. Dit TopZorg-programma financiert de combinatie van zeer specialistische zorg met wetenschappelijk onderzoek in drie niet-academische ziekenhuizen. Het Ministerie van VWS onderzoekt in dit verband de meerwaarde van deze combinatie van zorg en onderzoek in niet-academische ziekenhuizen. Net als het St. Antonius Ziekenhuis hebben ook de andere twee deelnemers, het Elisabeth Ziekenhuis in Tilburg (tegenwoordig het ETZ) en het Oogziekenhuis Rotterdam, al jaren een sterke basis op het gebied van specialistische zorg, onderzoek en onderwijs. 

Anna Hosman is de eerste onderzoeker die met behulp van de Topzorg-subsidie promoveert. Haar promotoren waren prof. dr. Jan Grutters, longarts in zowel het UMCU als in het St. Antonius, en prof. Marie-Jose Goumans van de afdeling moleculaire celbiologie van het UMC Leiden. Longarts Hans-Jurgen Mager en cardioloog Marco Post, beiden van het St. Antonius, traden op als copromotor.