Genotypering nu ook laagdrempelig via wangslijmvlies
Sinds kort biedt het Farmaceutisch en Toxicologisch Laboratorium (FarmaToxLab) van het St. Antonius Ziekenhuis ook genotyperingen in wangslijmvlies aan voor patiënten thuis*. Voorheen kon dit alleen door middel van bloedanalyse. Een groot voordeel van deze nieuwe methode is dat monsterafname vanuit wangslijmvlies voor patiënten laagdrempelig en minder-invasief is vergeleken met bloedafname.
Waarom genotypering
Het genetisch profiel van een patiënt kan een belangrijke rol spelen bij het op maat voorschrijven van geneesmiddelen. Het FarmaToxLab van het St. Antonius Ziekenhuis voert daarom genotyperingen uit van enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van geneesmiddelen. Genetische variaties in deze enzymen kunnen leiden tot een versnelde of vertraagde afbraak van geneesmiddelen. Dit kan resulteren in het uitblijven van effect van een behandeling of in het optreden van bijwerkingen.
Voorbeelden
Voor ieder geneesmiddel zijn weer andere enzymen van belang. Bij sommige geneesmiddelen is het advies om vóór de start van de therapie een genotypering uit te laten voeren. Een bekend voorbeeld hiervan is het effect van verminderde CYP2C19-activiteit op behandeling met clopidogrel. Verminderde CYP2C19-enzymactiviteit is bij clopidogrel monotherapie voor neurologische indicaties geassocieerd met een verhoogd risico op een recidief ischemisch CVA/TIA. Hierdoor kan het kiezen van een alternatieve behandeling of het verhogen van de dosering geïndiceerd zijn. (1)
Bij andere geneesmiddelen kan een genotypering ingezet worden als de patiënt onvoldoende effect van een geneesmiddel ervaart, of wanneer er sprake is van bijwerkingen.
Ook in minder voor de hand liggende situaties kunnen genetische variaties een belangrijke rol spelen. Denk bijvoorbeeld aan het ongewoon lang aanhouden van een comateuze toestand bij een patiënt met een intoxicatie met tricyclische antidepressiva die een CYP2D6 poor metabolizer bleek te zijn. (2)
Hoe verloopt de aanvraag?
Het aanvraagformulier voor genotyperingen staat op www.antoniusziekenhuis.nl/farmatoxlab, waarbij de optie wangslijmvlies specifiek is bedoeld voor patiënten thuis. De aanvraag gaat via de huisarts, specialist of apotheker. Voor het afnemen van wangslijmvlies stuurt de aanvrager het ingevulde formulier per veilige e-mail of post op naar het FarmaToxLab. Daarna krijgt de patiënt een DNA-isolatiepakket thuisgestuurd. De patiënt neemt zelf - volgens de bijgevoegde instructie - wangslijmvlies af en stuurt dit in de bijgeleverde retourenvelop terug voor onderzoek. De genotyperingen worden minimaal 1 keer per week uitgevoerd en de aanvrager ontvangt de uitslag binnen 1 werkdag na de bepaling.
Meer informatie en kosten
Kijk voor meer informatie, het aanvraagformulier, kosten en vergoedingen op onze website www.antoniusziekenhuis.nl/farmatoxlab.
*De bepalingen die vanuit wangslijmvlies kunnen worden gedaan zijn: CYP1A2, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, SLCO1B1, VKORC1
Bronnen
- Pan et al. Genetic polymorphisms and clopidogrel efficacy for acute ischemic stroke or transient ischemic attack: a systematic review and meta-analysis. Circulation.2017:135;21-33
- van de Wint et al. Prolonged coma due to amitriptyline overdose and genetic polymorphism: a case report. J Med Case Rep. 2022; 16: 112.